Polygenic Risk Score (PRS)

Polygenic Risk Score (PRS)는 여러 개의 유전적 변이(SNP)들이 개별적으로 가지는 작은 위험 기여도를 합산하여 특정 질병에 대한 개인의 총체적인 유전적 취약성을 예측하는 통계적 도구입니다.

작동 원리

• PRS는 광범위한 유전체 연관 분석 연구 결과를 바탕으로 구축되며, 각 단일 염기 다형성 (SNP)이 질병 발병에 미치는 영향력(effect size)을 반영합니다.
• 다수의 SNP에서 얻은 정보를 종합하여, 한두 개의 유전자 돌연변이가 아닌 복합적인 유전적 배경을 점수화합니다.

주요 응용 분야

PRS는 심혈관 질환, 당뇨병 등 복잡한 질병의 위험도를 평가하고, 고위험군을 식별하여 예방 및 맞춤형 의료 전략을 수립하는 데 활용됩니다. 이는 후성유전학적 요인과의 상호작용 연구에도 중요한 기반을 제공합니다.